Triệu chứng học tuyến yên

Tuyến yên là một tuyến quan trọng, người ta ví nó như một “nhạc trưởng” có tác dụng điều chỉnh sự hoạt động của các tuyến nội tiết khác.

Do đó những thay đổi về chức năng cũng như thay đổi về kích thước của nó đều có thể gây ra những triệu chứng bệnh lý nhất định tuỳ theo các thành phần của tuyến yên bị tổn thương.

Vì vậy cần phải biết qua giải phẫu và sinh lý tuyến yên.

NHẮC LẠI GIẢI PHẪU VÀ SINH LÝ

Giải phẫu

Vị trí

Tuyến yên là một thuỳ của gian não, nằm trong hố yên bướm, 2 bên có xoang tĩnh mạch hang. Tuyến được bao bọc bởi màng cứng, bám vào các mỏm yên trước và sau. Giữa màng có một lỗ để cuống tuyến yên và màng nhện bao quanh nó chui vào trong hố yên. Cuống tuyến yên nối liền vùng dưới đồi với thùy sau tuyến yên.

Hố yên là một hố rỗng, ở mặt trên thân xương bướm, cấu tạo bởi xương và màng xương, có 6 thành (hình 9.7):

• Thành trước: bờ trên là củ yên, tương ứng với mép sau của dải thị giác, phía ngoài phình to thành mỏm yên trước. Nối hai mỏm yên là rãnh xoang tĩnh mạch, có tĩnh mạch vành trước và hai xoang tĩnh mạch hang ở hai bên, phía dưới ngoài và trước mỏm yên trước là khe bướm, có dây thần kinh III, IV, VI, nhánh mắt của dây V và tĩnh mạch mắt chui qua.
• Thành sau: bờ trên phình ra hai bên tạo nên hai mỏm yên sau.
• Thành dưới: tương ứng với đáy hố yên là trần của xương bướm, ở bên của đáy hố yên là là mép trên của rãnh động mạch cảnh.
• Thành trên: tương ứng với lều tuyến yên, được hình thành do màng não khép lại, các góc được cố định trên các mỏm yên trước và sau, phía bên được tiếp nối với bờ trên của xoang tĩnh mạch hang. Ở giữa có lỗ cho cuống tuyến yên và mạch máu đi qua
• Thành bên (2 bên): là thành màng não của hố yên, cũng là thành trong của xoang tĩnh mạch hang. Trong xoang hang có động mạch cảnh trong, các dây thần kinh vận nhãn, đám rối tĩnh mạch và hồ máu chảy qua.

Các thành phần liên quan với tuyến yên

Vùng tuyến yên bao gồm: giao thoa thị giác (nơi dây thần kinh nhau), cuống tuyến yên, các mạch máu não và các bể nước não tuỷ.

Giao thoa thị giác: được hình thành do sự hợp lại đoạn trong sọ hai dây thần kinh thị giác. Hai dây này chạy chếch vào trong và ra sau, chếch lên trên, phối hợp với nhau ngay trên mỏm yên trước. Phía sau giao thoa thị giác tách nhau ra thành dải thị giác.

Cuống tuyến yên: ở ngay sau giao thoa thị giác, được hình thành từ sợi trục của các tế bào thần kinh của thân não nằm ở hai nhóm nhân trên thị và cạnh não thất III,chạy chếch xuống dưới và ra trước, tận cùng ở thuỳ sau tuyến yên.

Các bể nước não tuỷ trên yên: gồm khoang nước não tủy dưới nhện, hình thành giữa vỏ não sát nền sọ và trên yên. Chúng được chia thành bể giữa cuống não, bể giao thoa thị giác và bể của lá tận cùng.

Cấu trúc tuyến yên

Ở người trưởng thành, tuyến yên nặng khoảng 1 gam, tuyến có kích thước ngang 15 mm, trước sau 8 mm, cao 6 mm. Ở nữ tuyến yên to hơn so với nam giới. Tuyến yên gồm 2 thùy: thùy trước và thùy sau, 2 thùy có nguyên uỷ khác nhau.

Thùy trước to hơn thùy sau, chiếm % tuyến yên. Thùy trước (thùy tuyến) tuyến yên cấu tạo bởi các tế bào chế tiết, mỗi loại tổng hợp và chế tiết một loại hormon, điều hoà chức năng nội tiết của tuyến giáp, tuyến sinh dục, tuyến vú. Các loại tế bào gồm: tế bào không bắt màu (52%), tế bào ưa acid (37%), tế bào ưa base (11%).

Vùng dưới đồi chi phối thùy trước nhờ các nội tiết tố vận chuyển bởi các tĩnh mạch gắn vào cuống yên và các động mạch tuyến yên. Thùy trước hoàn toàn không liên hệ với vỏ não bởi nơron thần kinh.

Sinh lý

Thuỳ trước

Thuỳ trước tuyến yên được cấu tạo bởi các tế bào chế tiết, tế bào này gồm nhiều loại, mỗi loại tổng hợp và bài tiết một loại hormon, gồm:

• GH (Growth Hormone): hormone kích thích phát triển cơ thể.
• ACTH (Adreno Corticotropin Hormone): hormone kích thích tuyến vỏ thượng thận.
• TSH (Thyroid Stimulating Hormone): hormone kích thích tuyến giáp.
• FSH (Follicle Stimulating Hormone): hormone kích thích nang trứng.
• LH (Luteinizing Hormone): hormone kích thích hoàng thể.

• PRL (Prolactin): hormone kích thích bài tiết sữa.

  Ngoại trừ GH là hormone có tác dụng điều hoà trực tiếp chức năng chuyển hoá của toàn bộ cơ thể, các hormone còn lại chỉ tác dụng đặc hiệu lên một tuyến hoặc một mô tế bào nào đó và thông qua tác dụng lên các tuyến nội tiết này để điều hoà chức năng chuyển hoá của cơ thể.

Thuỳ sau

Mặc dù tổ chức của nó không phải là một tuyến nội tiết nhưng nó vẫn có những vai trò về nội tiết. Các tinh chất thuỳ sau tuyến yên có hai tác dụng khác nhau:

• Tới bài tiết nước tiểu: do hormon chống lợi niệu (vasopressin).
• Làm co tử cung: do oxytoxin.

HỘI CHỨNG TUYẾN YÊN

Tuỳ tình trạng cường hay suy của mỗi thùy hoặc mỗi loại tế bào của thuỳ trước mà chúng ta có những hội chứng tuyến yên riêng biệt.

Chúng tôi tạm sắp xếp các hội chứng đó một cách đại cương, theo bảng dưới đây:

HỘI CHỨNG CƯỜNG THUỲ TRƯỚC

Bệnh to đầu chi

Sinh lý bệnh

Trong 90% các trường hợp bệnh này do một khối u tế bào ưa acid của tuyến yên gây ra.

Khối u thường rất nhỏ (vài mm đến 1cm), ở ngay giữa thùy trước, lành tính và phát triển chậm, đè lên các thành phần khác của tuyến yên và các thành phần quanh tuyến

Tế bào ưa acid tiết ra hormon tăng trưởng (GH), tác dụng tới sự phát triển của cơ thể. Hormon ấy tiết ra quá mức sẽ đưa tới hậu quả:

• Ở trẻ em: đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn còn, nên hormon đã làm xương dài và to quá mức, phát sinh bệnh khổng lồ.
• Ở người lớn: sụn liên kết không còn nữa, nên hormon đó tác dụng lên xương và nhất là ngoại cốt làm cho xương to ra, phát sinh bệnh to đầu chi.

Triệu chứng lâm sàng

Có ba loại triệu chứng lâm sàng:

• Triệu chứng về hình dáng.
• Triệu chứng về hormon: do rối loạn nội tiết.
• Triệu chứng khối u não: do vị trí và sức ép của khối u.

Triệu chứng về hình dáng

Rất đặc biệt, hướng cho sự chẩn đoán:

• Ở mặt:
  • Trán thấp, nhưng cung lông mày nhô và to ra.
  • Mi mắt dày.
  • Hai gò má nhô lên.
  • Mũi bè ra ở đoạn dưới, lỗ mũi rộng ra.
  • Môi dày, nhất là môi dưới dày nhiều.
  • Lưỡi cũng to ra.
  • Hàm dưới to hẳn lên và đưa ra trước.
  • Da mặt dày và khô.
  • Sọ cũng to ra, nhất là chiều trước sau, xương chũm cũng to hơn, xương chẩm dày và cứng.
• Ở các chi: bàn chân, bàn tay to và dày, mâu thuẩn với cẳng tay, cẵng chân, vẫn bình thường, người bệnh phải thay cỡ giày, dép, nhẫn không còn vừa ngón tay.
• Ở thân:
  • Thân người bệnh có thể bị cong xuống.
  • Phần dưới của xương mỏ ác nhô ra, làm cho lồng ngực bị thay đổi nhiều, hẹp lại ở chiều ngang, dài ra ở chiều trước sau.
  • Xương đòn, xương bả vai, xương sườn, cũng to hơn ở người bình thường.
• Nội tạng:
  • Thanh quản cũng dày ra, nên tiếng nói không được thanh nữa.
  • Tuyến giáp to: bướu cổ đơn thuần hoặc bướu đa nhân tuyến giáp.
  • Bộ phận sinh dục ngoài to ra, trái lại các bộ phận sinh dục trc buồng trứng) bị teo lại.
  • Gan to, lách to.

Triệu chứng về nội tiết

• Rối loạn chuyển hoá đường:
  • Có khi người bệnh chỉ có glucose niệu.
  • Cũng có khi glucose máu tăng, với tất cả các triệu chứng của bệnh tăng glucose máu.
• Lồi mắt: giống như trong bệnh Basedow, nhưng lồi mắt ở đây do tuyến yên.
• Rối loạn sinh dục:
  • Nam: liệt dương.
  • Nữ: giảm tình dục, mất kinh.

Triệu chứng khối u não (do chèn ép)

• Người bệnh nhức đầu nhiều, thường nhức nhiều ở đằng sau hai mắt.
• Nhưng các triệu chứng quan trọng nhất là các triệu chúng khám mắt, chứng tỏ tuyến yên to ra, gây chèn ép giao thoa thị giác.
  • Thị trường: thị trường bị thu hẹp, có khi mất hẳn ở cung ngoài, phía thái dương. Sự thay đổi về thị trường lúc đầu còn thất thường, về sau bị vĩnh viễn.
  • Đáy mắt và thị lực: không có gì đặc biệt.

Cận lâm sàng: Bệnh to đầu chi chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm hormon và chẩn đoán hình ảnh.

Xét nghiệm

• Định lượng nồng độ IGF-1 huyết thanh. Nồng độ IGF-1 không thay đổi từng giờ sau khi ăn uống, luyện tập, ngủ, nhưng thay đổi theo tuổi, nó tăng cao trong thời gian dậy thì và giảm đi sau đó, đặc biệt thấp rõ rệt ở những người trên 60 tuổi.
• Định lượng nồng độ GH:
  • Nồng độ GH bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tình trạng đói kéo dài, luyện tập, ngủ, căng thẳng, các bệnh lý gan, đái tháo đường không được kiểm soát, tình trạng suy dinh dưỡng.
  • Thời gian bán thải GH rất ngắn (khoảng 20 phút).
  • Tất cả các bệnh nhân to đầu chi đều tăng tiết GH, nồng độ GH ngẫu nhiên dao động từ 2 -10 ng/ml suốt cả ngày. Tuy nhiên, khi định lượng GH sau 2 giờ uống 75 gam đường glucose (nghiệm pháp dung nạp glucose) cho thấy nồng độ GH > 2 ng/ml ở trên 85% bệnh nhân to đầu chi.
• Một số xét nghiệm hormon khác: TSH, Prolactin, LH, FSH, estradiol, testosterone.
• Các xét nghiệm khác liên quan đến biểu hiện bệnh: glucose máu, glucose niệu.

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp X-quang sọ: chụp phía trước và phía bên, tập trung vào hố yên.

• Tổn thương sọ: • Các hốc xương hàm và xương trán rộng ra. • Sọ dày ra không đều nhau, nhất là ở phần ngoài.

• Tổn thương hố yên: • Hố yên to ra, các đường vách không rõ nữa mà bị mờ đi nhiều. • Các mỏm góc yên mỏng đi, dài ra, tận cùng bằng một u nhọn như mỏ chim.

  Chụp cắt lớp vi tính sọ não: thường hạn chế do chỉ phát hiện khi u tuyến yên to > 1cm, khó đánh giá các tính chất xâm lấn.

  Chụp cộng hưởng từ tuyến yên cho phép đánh giá khối u tuyến yên chính xác về: kích thước, ranh giới, tính chất xâm lấn với các tổ chức lân cận như mạch máu, xoang bướm, chéo thị giác...

Chẩn đoán

• Chẩn đoán xác định: thường dễ dàng nhận biết:
  • Lâm sàng: sự thay đổi đặc biệt của các đầu chi gợi ý chẩn đoán.
  • Cận lâm sàng: chụp hố yên, chụp cộng hưởng từ tuyến yên.
• Chẩn đoán nguyên nhân:
  • 90% do u của tế bào ưa acid của tuyến yên.
  • Có khi là phản ứng của tế bào ưa acid do một trong những nguyên nhân sau: u thần kinh đệm chéo thị giác, u màng não gần xương bướm, u hoặc nang của túi Rathke.

Bệnh khổng lồ

• Bệnh khổng lồ là biểu hiện của bệnh to các đầu chi ở trẻ em.
• Bệnh cảnh lâm sàng của bệnh khổng lồ gần giống to các đầu chi, có ba loại triệu chứng:
  • Triệu chứng về hình dáng: do khối u phát triển đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn còn, nên kích tố phát dục làm xương dài và to ra quá mức, làm người bệnh cao tới hai mét hoặc hơn nữa.
  • Triệu chứng về nội tiết.
  • Triệu chứng khối u não: các biểu hiện lâm sàng của hai triệu chứng này giống như trong bệnh to đầu chi.
• Bệnh ít khi biểu hiện một mình, thường phối hợp với bệnh to đầu chi, cũng có khi phối hợp với bệnh nhi tính (cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con).

Bệnh Cushing

• Bệnh Cushing hiếm gặp, nữ mắc bệnh nhiều hơn nam. ệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên nhóm tuổi trung niên vẫn có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất.
• Bệnh do khối u của các tế bào ưa base chế tiết ACTH gây ra.

Triệu chứng lâm sàng

Bao gồm 3 nhóm triệu chứng:

• Triệu chứng về hình dáng:
  • Bệnh tiến triển từ từ nên hầu hết các bệnh nhân không nhận ra những triệu chứng sớm.
  • Triệu chứng điển hình của bệnh thường làm bệnh nhân chú ý nhất là sự biến đổi về hình dạng, bao gồm: béo trung tâm, bệnh nhân tăng cân, chủ yếu béo nửa người trên, ụ mỡ sau gáy, chân, tay nhỏ do teo cơ, yếu cơ gốc chi, mặt to, tròn, đỏ, nhiều mụn trứng cá ở mặt, ngực, lưng, tóc mai mọc thấp. Có thể có nhiều vết rạn da đỏ, ở bụng, đùi và vú 2 bên, trên da có nhiều đám thâm tím do xuất huyết khi bị va chạm, hoặc xuất huyết tự nhiên.
• Triệu chứng về nội tiết:
  • Nữ: rối loạn kinh nguyệt như mất kinh hoặc kinh thưa.
  • Nam: có thể bị liệt dương, giảm ham muốn tình dục, hậu quả là vô sinh.
  • Gãy xương tự nhiên cũng có thể gặp do loãng xương.
• Triệu chứng khối u não:
  • Đau đầu.
  • Thu hẹp thị trường.
  • Tâm lý thường không ổn định, có những thay đổi hành vi bất thường, đôi khi nguy hiểm, ảnh hưởng tính mạng và dễ bị chẩn đoán nhầm với bệnh lý tâm thần kinh nếu người bệnh chưa có biểu hiện biến đổi hình thể rõ ràng.

Cận lâm sàng

• Định lượng cortisol máu 8 giờ, 20 giờ.
• Định lượng cortisol tự do trong nước tiểu 24h.
• Nghiệm pháp ức chế bằng 1mg Dexamethason, định lượng cortisol máu và ACTH 8 giờ sáng ngày hôm sau. Nếu cortisol máu > 5 |ig/dL (140 nmol/L), và ACTH máu cao, gợi ý u tiết ACTH.
• Chụp cộng hưởng từ sọ não tìm u tuyến yên là chỉ định cần thiết.

**U tuyến yên tiết prolactin **

Đây là loại khối u thường gặp nhất trong số u tuyến yên có hoạt tính nội tiết tố, lên tới 50%.

Triệu chứng lâm sàng

• Triệu chứng nội tiết:
  • Nữ: mất kinh, kinh thưa, vô sinh và vú tiết sữa. Thậm chí, những phụ nữ này vẫn có kinh nguyệt nhưng thời kỳ hoàng thể bất thường dẫn đến vô sinh. Ở phụ nữ mãn kinh, thường khó phát hiện.
  • Nam: suy giảm tình dục, giảm chức năng cương dương, vô sinh, vú to, có thể gặp vú tiết sữa.
• Triệu chứng khối u: thường do u to gây chèn ép: đau đầu, thu hẹp thị trường.

Cận lâm sàng

• Xét nghiệm hormon:
  • Nồng độ prolactin máu > 200 p.g/l gợi ý nhiều đến u tuyến yên tiết prolactin. Prolactin máu > 1000 gg/l cho phép khẳng định là do u tuyến yên tiết prolactin.
  • Tuy nhiên cũng cần loại trừ nguyên nhân tăng PRL máu do tác dụng phụ của thuốc điều trị các bệnh lý khác như Risperidol.
• Chụp cộng hưởng từ sọ não là cần thiết để tìm u tuyến yên.

U tuyến yên tiết TSH

• U tuyến yên tăng tiết TSH rất hiếm gặp (< 1% trong số các u tuyến yên), chiếm tỷ lệ cân bằng nhau giữa nam và nữ.
• Triệu chứng lâm sàng:
  • Triệu chứng nội tiết: hội chứng cường giáp, thậm chí là không có triệu chứng, rất dễ bỏ sót và chẩn đoán bệnh Basedow hay cường giáp do bướu nhân tuyến giáp. 30% người bệnh nữ có rối loạn kinh nguyệt.
  • Bướu giáp lan toả.
  • Triệu chứng khối u: đau đầu, thu hẹp thị trường.
• Cận lâm sàng:
  • Định lượng hormon: nồng độ TSH cao hoặc bình thường, nồng độ FT3, FT4 cao.
  • Chụp cộng hưởng từ sọ não tìm u tuyến yên.

U tuyến yên tiết LH, FSH

• U tuyến yên tăng tiết LH, FSH thường không biểu hiện triệu chứng trên lâm sàng hoặc biểu hiện suy sinh dục. Việc chẩn đoán bệnh sớm rất khó, đặc biệt với phụ nữ tiền mãn kinh hoặc đã mãn kinh.
• Với khối u tuyến yên tiết hormone sinh dục, nồng độ LH tăng, hoặc FSH tăng, hoặc kết hợp cả hai.

U tuyến yên tiết hỗn hợp

• U tuyến yên tăng tiết prolactin có hay không có triệu chứng tăng tiết sữa gặp ở 30% bệnh nhân to đầu chi.
• Cũng có khi u tiết hỗn hợp TSH và prolactin.

HỘI CHỨNG SUY THUỲ TRƯỚC

Bệnh nhi tính (lùn tuyến yên)

• Bệnh nhi tính có đặc điểm là tồn tại ở người đã lớn tuổi (bắt đầu tuổi dậy thì hoặc sau tuổi dậy thì) các tính chất sinh dục, tâm thần của trẻ con.
• Trong bệnh nhi tính, chiều cao của người bệnh phụ thuộc vào tuổi của họ vào đúng lúc bị suy tuyến yên. Nếu phát sinh lúc 8-9 tuổi, người bệnh sẽ bị lùn. Nếu bệnh phát sinh lúc 15 - 16 tuổi, người bệnh có chiều cao gần bình thường hoặc bình thường.
• Bệnh có thể suy thuỳ trước tuyến yên (vùng tế bào không bắt màu) song cũng có thể do nhiều nguyên nhân khác.
• Có thể gặp bệnh nhi tính trong các trường hợp: suy tuyến giáp trạng, viêm gan mạn, bệnh tim, thận...

Hội chứng phì sinh dục (Syndrome adiposo-genitaie)

• Bệnh thường do u tế bào không bắt màu của thuỳ trước tuyến yên.
• Bắt đầu ở tuổi dậy thì về lâm sàng có thể gặp các triệu chứng sau:
  • Béo phì: thường thấy ở mặt trước cổ (gầy không bị), ngực, bụng và các gốc chi, da mịn và mềm.
  • Hội chứng sinh dục: ở nữ: mất kinh; ở nam: liệt dương. Các bộ phận sinh dục còn như ở trẻ em. Bộ phận sinh dục phụ ít phát triển. Đôi khi có tình trạng ẩn tinh hoàn.
  • Dấu hiệu khối u tuyến yên: các biểu hiện giống như trong mọi khối u của thùy tuyến yên (xem: bệnh to các viễn cực).

Bệnh Simmonds

• Bệnh Simmonds, còn gọi là bệnh suy mòn Simmonds, do suy toàn bộ tuyến yên mà chủ yếu là suy thuỳ trước tuyến yên gây ra.
• Bệnh do u lành hoặc xơ hoá của tế bào không bắt màu của tuyến yên.
• Triệu chứng lâm sàng gồm:
  • Hội chứng sinh dục: thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh. Ở nữ: mất kinh, teo nhỏ các bộ phận sinh dục, lông nách và lông mu thưa thớt. Ở người vừa đẻ, không có sữa.
  • Hội chứng tinh thần: trí óc suy nhược, rối loạn cảm tính.
  • Hội chứng về hình dáng: gầy đét, da mỏng và khô.
  • Hội chứng suy nhiều tuyến: do giảm kích tố thuỳ trước tuyế bộ hầu hết các tuyến nội tiết khác: suy giáp trạng, thượng thận, sinh dục..
  • Dấu hiệu u tuyến yên: bệnh Simmonds cần phân tuyến yên do thiếu máu sau khi đẻ gây nên, triệu chứng cũng như trên, nhưng nhẹ hơn.

HỘI CHỨNG SUY THUỲ SAU: BỆNH ĐÁI NHẠT

Định nghĩa

• Trong bệnh đái nhạt, người bệnh đái nhiều và uống nhiều kéo dài.
• Số lượng nước tiểu nhiều, trên 3 lít trong 24 giờ, không có đường (do đó có tên là đái nhạt), không có protein, tỷ trọng dưới 1,005.
• Bệnh do thiếu nội tiết chống đái nhiều của thuỳ sau tuyến yên gây ra. Nhưng khoảng 60% các trường hợp do rối loạn chức năng, không thấy rõ nguyên nhân.

Triệu chứng

Xảy ra từ từ hoặc đột ngột, nhưng bao giờ cũng có hai triệu chứng chủ yếu.

Lâm sàng

Đái nhiều: là triệu chứng chính.

• Lượng nước tiểu trung bình từ 4 - 8 lít/24 giờ. Có khi tới 20 lít, chiếm 80-90% số nước người bệnh uống vào.
• Số lần đái cũng nhiều, từ 10 - 20 lần, làm phiền cho người bệnh, nhất là về cản trở giấc ngủ. Nếu cố gắng chịu đựng không uống nước, người bệnh chỉ thấy khó chịu, còn vẫn đái nhiều.
• Nước tiểu trong.

Uống nhiều

• Người bệnh uống nước thường xuyên, đêm cũng như ngày: số lượng nước uống vào có thể lên tới 10 lít, 20 lít, có khi hơn nữa, trong 24 giờ, để bù đắp kịp thời số nước mất đi vì đái nhiều.
• Không được uống, người bệnh bứt rứt, khó chịu, có khi có những hiện tượng mất nước cấp diễn như: sốt cao, khó thở, buồn nôn, nôn mửa, tim đập nhanh, có khi mê sảng (do tăng natri máu, tăng áp lực thẩm thấu máu).
• Uống nhiều như vậy, tất nhiên ảnh hưởng đến ăn (vì uống no, người bệnh không ăn được nữa), nhưng không ảnh hưởng gì đến toàn thể trạng cả.

Các triệu chứng của nguyên nhân gây bệnh

• Trong u vùng đưới đồi tuyến yên có biểu hiện tăng tiết hoặc suy các tuyến.
• Khi phối hợp cả thiếu ACTH và ADH thì triệu chứng đái tháo nhạt có thể bị che lấp (do glucocorticoids có tác dụng giúp thận thải nước tự do).

Cận lâm sàng

Xét nghiệm máu và nước tiểu

• Tỷ trọng nước tiểu thấp < 1,006.
• Có rất ít các chất thường gặp trong nước tiểu người thường như calci, urat, ... không có trụ niệu, protein và đường.
• Natri máu bình thường hoặc tăng.
• Áp lực thẩm thấu máu bình thường hoặc cao (290 - 300 mosmol/kg).
• Áp lực thẩm thấu niệu thấp không tương xứng (< 300 mosmol/kg).
• Định lượng ADH: khi kết quả nghiệm pháp hạn chế nước và lâm sàng không rõ cần định lượng ADH khi bắt đầu nghiệm pháp và trước khi dùng ADH.

Các nghiệm pháp thăm dò thuỳ sau tuyến yên

• Nghiệm pháp hạn chế nước (nghiệm pháp nhịn uống):
  • Đây là phương pháp có độ tin cậy cao, được tiến hành tại bệnh viện tại cơ sở chuyên khoa, được chỉ định trên bệnh nhân có xét nghiệm áp lực thẩm thấu máu và natri máu bình thường mà áp lực thẩm thấu niêu thấp.
  • Nghiệm pháp này được áp dụng với mục đích phân biệt đái tháo nhạt thực sự với chứng cuồng uống.
• Nghiệm pháp vasopressin hoặc demopressine:
  • Mục đích của nghiệm pháp để giúp phân biệt đái tháo nhạt trung ương hay đái tháo nhạt do thận.
  • Cách tiến hành nghiệm pháp hạn chế nước và nghiệm pháp vasopressin hoặc demopressine:

Chuẩn bị bệnh nhân:

• Trước khi làm nghiệm pháp uống nước tự do trong đêm nếu tiểu hơn 2 lần/đêm.
• Từ nửa đêm không uống nếu tiểu 1 lần/đêm.
• Không uống rượu, trà, cà phê, không hút thuốc lá trong vòng 12h trước khi làm nghiệm pháp.
• Bệnh nhân đã có các xét nghiệm: tỷ trọng nước tiểu, áp lực thẩm thấu niệu, điện giải đồ máu, protid máu.

Thực hiện:

• Nhịn uống từ 5h sáng kéo dài 8 - 10h.
• Kiểm tra mạch, huyết áp, cân nặng, nhiệt độ 1 giờ/lần.
• Đo lượng nước tiểu, áp lực thẩm thấu niệu, tỉ trọng nước tiểu 1h/lần. Khi áp lực thẩm thấu niệu tăng không quá 30 mosmol/kg thì:
• Lấy máu xét nghiệm điện giải đồ, áp lực thẩm thấu máu, định lượng ADH máu.
• Xịt MINIRIN 20gg (mỗi bên mũi 01 nhát xịt).
• Tiếp tục theo dõi mạch, huyết áp, cân nặng, thể tích nướ lực thẩm thấu niệu 1h/lần trong vòng 2h sau tiêm.

Ngừng nghiệm pháp khi:

• Cân nặng giảm > 5%.
• Biểu hiện mất nước nặng.

• Khi lượng nước tiểu < 30ml/h và tỉ trọng nước tiểu > 1,015.

• Nghiệm pháp tiêm dung dịch muối ưu trương: nghiệm pháp Carter và Robins (hiện nay không sử dụng):

  • Nếu tiêm dung dịch muối ưu trương vào tĩnh mạch, sẽ làm thay đổi áp lực thẩm thấu của mạch máu, kích thích thuỳ sau tuyến yên, làm tiết ra nhiều hormon chống đái nhiều.
  • Tiến hành: ngày trước, người bệnh không đươc dùng tinh chất thuỳ sau tuyến yên. Ngừng uống nước ít nhất 4 giờ. Cho uống trong một giờ lượng nước tương đương 20ml cho mỗi cân nặng cơ thể. Cứ 15 phút một lần, thông bàng quang, tính lượng nước tiểu trong một phút. Rỏ giọt tĩnh mạch một lượng dung dịch NaCl ưu trương 2,5% với tốc độ 0,25 ml đối với mỗi kg cân nặng cơ thể trong 1 phút, tiêm liền 45 phút.
  • Kết quả: • Bình thường, lưu lượng nước tiểu hạ ít nhất 80%, sau 1-2 giờ mới trở lại bình thường. • Trong bệnh đái nhạt, lưu lượng đó giảm ít hoặc không giảm.

• Nghiệm pháp tiêm nicotin: nghiệm pháp Cartesgarod (hiện nay không sử dụng):

  • Nicotin có tác dụng kích thích trên trục hạ khâu não yên, làm tiết nhiều hormon chống đái nhiều nhưng tác dụng này không có khi bị suy thùy sau tuyến yên
  • Tiêm 1 - 3mg nicotin: nghiệm pháp Cartesgarod (hiện nay khong sử dụng):

Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định

Dựa vào hai triệu chứng đái nhiều, uống nhiều và nghiệm pháp thăm dò tuyến yên (hiện nay chỉ làm nghiệm pháp nhịn uống và nghiệm pháp vasopressin).

Chẩn đoán nguyên nhân

60% bệnh đái nhạt chỉ do rối loạn chức năng. Ngoài ra có thể gặp các nguyên nhân sau đây:

• U vùng não yên (Tumeur diencé-phalo-pitutaire).
• Nhiễm khuẩn: lao màng não vùng nền sọ, viêm não.
• Chấn thương nền sọ: xảy ra sau phẫu thuật não hoặc xạ trị bị tổn thương vào tuyến yên.
• Di truyền.

SUY TUYẾN YÊN TOÀN BỘ

• Gồm suy cả thuỳ trước và thuỳ sau tuyến yên
• Các hormon thuỳ trước thường suy theo trình tự: GH, prolactin, LH, FSH, TSH, ACTH. Tuy nhiên có thể xuất hiện suy giảm một hay kết hợp nhiều hormon.
• Nguyên nhân:
  • U tuyến yên (u có tiết nội tiết tố hoặc u không chế tiết).
  • Các khối u khác trong sọ: u sọ hầu, ung thư di căn, sarcoma.
  • Bệnh u hạt.
  • Sau chấn thương vùng đầu (phẫu thuật hoặc tia xạ).
  • Hội chứng Sheehan (chảy máu tuyến yên sau đẻ dẫn tới hoại tử tuyến yên).
  • Hội chứng hố yên rỗng.