ĐẠI CƯƠNG VỀ GIẢI PHẪU VÀ SINH LÝ CƠ
Cấu tạo mô cơ
Đơn vị nhỏ nhất của cơ vân là sợi cơ (tế bào cơ). Đường kính của mỗi sợi cơ thay đổi theo tuổi và khác nhau giữa các cơ. Các sợi cơ gần bằng nhau về kích thước và chạy song song với nhau theo cùng một chiều, trên mặt cắt ngang có hình đa giác. Các sợi cơ tập hợp thành bó cơ, nhiều sợi cơ hợp thành bó cơ. Các bó cơ là những khối hình thoi, được bao quan bởi màng bó cơ. Giữa các bó cơ là mô liên kết có chứa các mạch máu, mao mạch, mạch bạch huyết và dây thần kinh. Các bó cơ hợp thành bắp cơ.
Ở người, các sợi cơ vân gồm hai loại: sợi cơ đỏ và sợi cơ trắng. Sợi cơ đỏ là sợi cơ typ I, gây co cơ chậm và có nhiều myoglobin. Sợi cơ trắng là sợi cơ typ II, gây co cơ nhanh và có myoglobin ít hơn so với sợi cơ typ I. Thành phần myoglobin trong các sợi cơ khác nhau phản ánh nhu cầu oxy của từng sợi cơ khác nhau. Mỗi cơ có một tỷ lệ giữa những sợi cơ typ I và typ II khác nhau, phụ thuộc vào chức năng riêng biệt của từng cơ.
Chức năng sinh lý của cơ vân
Co cơ
Cơ vận động được cấu tạo bởi hai thành phần cơ bản là actin và myosin. Khi nghỉ ngơi, các sợi dây tơ actin và myosin tự do trượt lên nhau. Tuy nhiên, quá trình kích hoạt để các tế bào cơ vận động yêu cầu phải có sự giải phóng calci từ hệ thống lưới nội bào trong tế bào cơ, giúp cho myosin có thể gắn kết với actin. Sau đó, một loạt những quá trình ghép tầng khác nhau sẽ xảy ra, dẫn đến hiện tượng co cơ. Để quá trình co cơ xảy ra, các sợi cơ phải được cung cấp năng lượng ở dưới dạng adenosine triphosphate (ATP).
Tái tạo
Khi các sợi cơ bị tổn thương do chấn thương hoặc do sợi cơ vận động quá mức bị vết rách, phản ứng viêm sẽ được kích hoạt. Các tế bào cơ bị tổn thương sẽ kích hoạt những phản ứng viêm thông qua các cytokine gây viêm do tế bào lympho Th1 tổng hợp như yếu tố hoại tử u -a (tumour necrosis factor -a, TNF-a) và interferon Y (IFN y). Những tế bào có chức năng thực bào như bạch cầu đa nhân trung tính, đại thực bào sẽ đến để thực bào nhằm loại bỏ các mảnh vụn tế bào. Sau giai đoạn tiền viêm, những tế bào mầm có trong cơ sau khi được hoạt hóa bởi những yếu tố phát triển khác nhau, sẽ bắt đầu tăng sinh và di chuyển đến vị trí cơ bị tổn thương. Trong giai đoạn hồi phục của tổ chức cơ bị tổn thương, những cytokine gồm: IL-4, IL-10 và IL-13 sẽ thúc đẩy các tế bào mầm của cơ phát triển thành những tế bào cơ non. Sau giai đoạn tăng sinh, các tế bào cơ non sẽ trở thành những sợi cơ đã được biệt hóa, hợp nhất lại với nhau và thay thế các sợi cơ bị tổn thương.
THĂM KHÁM LÂM SÀNG
Triệu chứng cơ năng
Thường nghèo nàn, chỉ có giá trị gợi ý cho thăm khám thực thể.
Mỏi cơ - yếu cơ
Thường là dấu hiệu sớm khiến bệnh nhân đi khám, người bệnh thấy có cảm giác mỏi, nặng hoặc khó làm động tác ở phần cơ bị tổn thương, có thể phối hợp với rối loạn cảm giác (đau, tê bì, bỏng rát...). Tuỳ theo vị trí cơ bị tổn thương, bệnh nhân sẽ khó làm hoặc không làm được những động tác sinh hoạt hàng ngày như: cầm, nắm, giơ tay lên cao, chạy nhảy, đi đứng, nhắm mở mắt.. Cần khai thác diễn biến của các dấu hiệu mỏi cơ hay yếu cơ: cố định hay tăng dần. Mỏi cơ xuất hiện sau một vài động tác hay hiện tượng chóng mỏi cơ gặp trong bệnh nhược cơ. Yếu cơ xuất hiện từng giai đoạn, từng chu kỳ gặp trong bệnh liệt cơ chu kỳ Westphale do giảm kali máu. Yếu cơ tăng dần, nặng dần trong bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển.
Đau cơ
Đau khu trú ở một cơ thường do viêm cơ, đau lan toả khó xác định gặp trong một số bệnh toàn thân. Chú ý một số vị trí đau của gân, bao gân, dây chằng, dễ nhầm với khớp, cơ hoặc xương.
Chuột rút
Là hiện tượng co cứng không chủ động một nhóm cơ, một cơ hoặc một số thớ cơ. Co cứng cơ kèm theo đau và tạo nên tư thế cố định đặc biệt của phần chi do cơ ấy chi phối. Chuột rút thường xuất hiện sau khi gắng sức, lạnh đột ngột, rối loạn điện giải... nhưng cũng có khi xuất hiện tự nhiên.
Các cơn co cứng cơ
Có thể do hạ calci máu (cơn tétanie), bệnh uốn ván, ngộ độc strychnos, động kinh. Thường co cứng tất cả các cơ vân, có đau, kèm theo với các dấu hiệu khác.
Máy giật và run thớ cơ
Máy giật cơ là hiện tượng co giật một phần của cơ (máy mắt, miệng...), không đau, xuất hiện tự nhiên, kéo dài trong vài giây, nói chung ít có ý nghĩa bệnh lý. Run thớ cơ là hiện tượng co của sợi cơ, thớ cơ với biên độ nhỏ và tần số nhanh (lăn tăn) trong một thời gian ngắn, thường gặp trong các trường hợp tổn thương thần kinh ngoại biên.
Loạn trương lực cơ (myotonie)
Là hiện tượng khó khởi động, biểu hiện bằng khi co cơ mạnh và đột ngột thì giãn cơ chậm và khó, ví dụ cổ tay khi nắm chặt và đột ngột thì khó mở bàn tay ra ngay; ở chân khi giơ cẳng chân lên để chuẩn bị chạy hoặc bước thì khó hạ xuống ngay... Loạn trương lực cơ chỉ khu trú ở một cơ chứ không bao giờ lan toả ở nhiều cơ (ở tay, chân, miệng, mắt...) và thường tăng lên khi bị lạnh, khi cảm động. Loạn trương lực cơ là dấu hiệu đặc trưng của một số bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển (bệnh Steinert, bệnh Thomsen).
Triệu chứng thực thể
Teo cơ
Teo cơ là triệu chứng hay gặp trong các bệnh cơ, nhưng những bệnh khác cũng có thể gây teo cơ như: liệt thần kinh vận động ngoại biên, bất động quá lâu...
Thăm khám bằng cách quan sát, chú ý các vùng cơ nổi rõ như cơ delta ở vai, cơ mông, cơ cẳng chân sau, cơ ở bàn tay... Khi cơ bị teo, sẽ thấy những phần cơ đó xẹp lõm xuống. Tốt nhất là dùng thước đo để so sánh hai bên, so sánh với sự cân đối của toàn thân và so sánh với người bình thường. Cũng có khi teo cơ nhưng lại thể hiện ra bên ngoài bằng hiện tượng phì đại cơ, đó là trường hợp teo cơ kèm theo rối loạn tổ chức liên kết và mỡ gây nên triệu chứng giả phì đại cơ (bệnh cơ teo giả phì đại hay bệnh Thomsen).
Teo cơ trong các bệnh cơ xuất hiện ở cả hai bên và đối xứng, có thể toàn thân, cũng có khi khu trú chỉ ở một số vùng như: mặt, mông, thắt lưng. Teo cơ do các bệnh cơ, bệnh teo cơ Duchenne, bệnh Landouzy, bệnh Steiner: không có hiện tượng run các thớ cơ. Tuy nhiên, teo cơ do tổn thương thần kinh (liệt thần kinh ngoại biên, bệnh bại liệt) thường có hiện tượng này.
Cơ sưng to
- Cơ to dần, đối xứng hai bên, bóp vào cảm giác chắc, không đau, đó là tình trạng giả phì đại (do tổ chức cơ bị thay thế bởi xơ và mỡ), hay gặp trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Cơ sưng to, nóng, đỏ và đau: viêm cơ.
- Cơ sưng to sau chấn thương: tụ máu trong cơ.
- Sưng to nhanh, cứng và dính: khối u cơ.
- Sưng to, cứng dần: viêm cơ calci hoá.
- Nhiều u cục nhỏ trong cơ: một số bệnh ký sinh vật (giun xoắn, sán gạo...).
Khám phản xạ cơ
Dùng búa phản xạ gõ trực tiếp vào cơ sẽ thấy cơ co, thường tìm phản xạ ở cơ nhị đầu cánh tay, cơ tư đầu đùi... Phản xạ cơ mất trong hầu hết các bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển. Nếu khi kích thích mà cơ co nổi thành cục, kéo - dài vài chục giây mới mất thì gọi là nút co cơ, gặp trong các bệnh rối loạn trương lực cơ.
Đánh giá cơ lực để phát hiện giảm cơ lực
Hiện tượng giảm cơ lực có thể xảy ra toàn thân hoặc có thể khu trú từng vùng. Nếu khu trú ở từng vùng sẽ dẫn đến những thay đổi, những rối loạn về vận động, biểu hiện nét mặt...
- Giảm cơ lực vùng chậu đùi: người bệnh đi lại khó khăn, nghiêng về từng bên khi đặt chân, bước lên bậc cao khó và chậm, không thể ngồi xuống ghế bình thường mà để người rơi xuống ghế, đang ngồi đứng dậy phải chống cả hai tay vào đùi.
- Giảm cơ lực vùng chậu đùi và thắt lưng: với tư thế nằm ngửa, người bệnh muốn đứng lên phải quay nghiêng, chống cả hai tay xuống giường, rồi chống lần lượt vào cẳng chân, gối và đùi mới ngồi lên được.
- Giảm cơ lực vùng lưng và vai sẽ ảnh hưởng nhiều đến các động tác của cánh tay như: chải đầu, mặc áo.
- Giảm cơ lực vùng bàn tay: cầm nắm kém, có thể cụ thể hoá bằng cách dùng lực kế để đo sức bóp của bàn tay, so sánh với bên kia, so sánh giữa các lần bóp và so sánh với người bình thường (cơ lực bàn tay của người Việt Nam bình thường: nam = 34 kg, nữ = 20 kg).
- Giảm cơ lực các cơ cạnh cột sống: làm thay đổi độ cong sinh lý của cột sống như ưỡn, gù, vẹo.
- Giảm cơ lực ở mặt và mắt: gây sụp mi, nét mặt không thay đổi, khó nói, cười và nhai.
- Giảm cơ lực các cơ ở nội tạng: hầu họng, thực quản, gây nuốt khó, khàn tiếng, trào ngược dạ dày- thực quản.
Phân loại cơ lực
Theo quy ước của Hội y học Anh (Medical Research Council - MBC) cơ lực được chia thành 6 mức độ sau đây:
- Mức 5: cơ lực bình thường.
- Mức 4: giảm nhẹ, còn khả năng chống đối.
- Mức 3: giảm rõ, giữ được tư thế.
- Mức 2: giảm nhiều, chỉ còn vận động không trọng lực.
- Mức 1: chỉ còn làm vài động tác nhỏ.
- Mức 0: mất hoàn toàn cơ lực.
Khám một số cơ
Cơ Delta
- Tư thế không trọng lực:
- Bệnh nhân: nằm ngửa, cánh tay dạng 90 độ, khuỷu tay gấp nhẹ.
- Người khám: đứng bên khám, đặt lực ấn lên mặt duỗi đầu xa xương cánh tay nếu khớp khuỷu gấp hoặc ngược lại đặt lực ấn lên cẳng tay nếu khớp khuỷu duỗi.
- Khám: bệnh nhân cố gắng dạng khớp vai bằng cách trượt cánh tay trên bề mặt bàn.
- Tư thế có trọng lực
- Bệnh nhân: ngồi, cánh tay giạng 90 độ, gấp khuỷu ở tư thế trung gian.
- Người khám: đứng bên cần khám của bệnh nhân. Đặt lực ấn lên giảm lên mặt duỗi của đầu xa xương cánh tay.
- Khám: bệnh nhân duy trì cánh tay ở tư thế dạng đối kháng với trọng lực.
Cơ nhị đầu
- Tư thế không trọng lực
- Bệnh nhân: ngồi, cánh tay dạng 90 độ hoặc nằm nghiêng với khớp khuỷu duỗi hoàn toàn.
- Người khám: đứng bên cần khám. Một tay đỡ dưới khớp khuỷu và cổ tay nếu cần thiết.
- Khám: bệnh nhân cố gắng gấp khớp khuỷu lại với bàn tay ngửa.
- Tư thế có trọng lực
- Bệnh nhân: ngồi, cánh tay ép sát thân mình, khuỷu tay gấp 90 độ và ngửa bàn tay.
- Người khám: đứng cạnh và trước bệnh nhân, phía bên cần khám. Một tay đặt ở phía cẳng tay gần với cổ tay. Tay còn lại đặt ở mặt sau xương cánh tay để giữ vững cánh tay.
- Khám: người khám ấn cẳng tay của bệnh nhân xuống: bệnh nhân duy trì cẳng tay ở tư thế dạng đối kháng với trọng lực.
Nhóm cơ duỗi khớp cổ tay
- Tư thế không trọng lực
- Bệnh nhân: ngồi, bàn tay để nghiêng trên mặt bàn.
- Người khám: đứng hay ngồi đối diện với bệnh nhân
- Khám: bệnh nhân cố gắng duỗi cổ tay.
- Tư thế có trọng lực
- Bệnh nhân: ngồi, bàn tay để sấp trên mặt bàn, các ngón tay gấp lại.
- Người khám: đứng hay ngồi đối diện với bệnh nhân.
- Khám: người khám giữ cổ tay bệnh nhân, tay còn lại đặt ở mặt mu tay để ấn mu tay xuống. Trong khi đó bệnh nhân cố gắng duỗi cổ tay.
Cơ tứ đầu đùi
- Tư thế không trọng lực
- Bệnh nhân nằm nghiêng trên giường ở tư thế gối gấp.
- Người khám đứng đối điện với bệnh nhân.
- Khám: bệnh nhân từ từ duỗi thẳng từng bên khớp gối.
- Tư thế có trọng lực
- Bệnh nhân: ngồi, phần mình thân vuông góc với sàn nhà, háng và gối duỗi.
- Người khám: đứng bên cần khám, tay khám đặt ở cổ chân, tay còn lại đặt dưới đầu xa của đùi.
- Khám: người khám cố gắng ấn cẳng chân của bệnh nhân xuống trong khi đó bệnh nhân cố gắng giữ khớp gối thẳng.
Nhóm cơ gập khớp cổ chân về phía mu chân
- Tư thế không trọng lực
- Bệnh nhân nằm nghiêng trên giường.
- Người khám đứng đối diện với bệnh nhân.
- Khám: bệnh nhân cố gắng gấp từng bàn bàn chân.
- Tư thế có trọng lực
- Bệnh nhân ngồi vuông góc với mép giường, bàn chân ở tư thế vuông góc với cẳng chân.
- Người khám: ngồi đối diện với bệnh nhân.
- Khám: người khám cố gắng ấn bàn chân của bệnh nhân xuống trong khi đó bệnh nhân cố gắng giữ cổ chân ở tư thế cũ.
Nhóm cơ gập cổ
- Tư thế không trọng lực
- Bệnh nhân: nằm nghiêng.
- Người khám đứng cạnh bệnh nhân.
- Khám: bệnh nhân cố gắng gập cổ lại. Người khám có thể hỗ trợ bằng cánh dùng bàn tay để nâng nhẹ đầu bệnh nhân.
- Tư thế có trọng lực
- Bệnh nhân: nằm ngửa.
- Người khám đứng cạnh bệnh nhân ở ngang mức đầu bệnh nhân.
- Khám: bệnh nhân cố gắng gấp cổ trong khi người khám đặt tay ở trán bệnh nhân và ấn xuống.
Cơ mông giữa
- Tư thế không trọng lực
- Bệnh nhân: nằm sấp hoặc nằm ngửa.
- Người khám: đứng cạnh bệnh nhân.
- Khám: bệnh nhân cố gắng giạng từng chân ra ngoài.
- Tư thế có trọng lực
- Bệnh nhân: nằm nghiêng.
- Người khám: đứng bên cạnh ngang mức hông bệnh nhân.
- Khám: bệnh nhân nhấc chân phía trên lên và cố gắng giữ ở tư thế đó trong khi người khám ấn chân bệnh nhân xuống.
Cơ mông lớn
- Tư thế không trọng lực:
- Bệnh nhân nằm nghiêng, gối gấp.
- Người khám: đứng bên cạnh ngan
- Khám: bệnh nhân duỗi chân ra phía sau. Người khám có thể hỗ trợ bệnh nhân bằng cách nâng nhẹ gối.
- Tư thế có trọng lực:
- Bệnh nhân nằm sấp, gối gấp lại.
- Người khám: đứng bên cạnh ngang mức hông bệnh nhân.
- Khám: bệnh nhân từ từ nhấc đùi lên khỏi mặt giường và giữ nguyên trong khi người khám ấn đùi bệnh nhân xuống.
Mật độ của cơ
- Bình thường cơ chắc. Cơ có thể mềm nhẽo do các thớ cơ lỏng, hoặc rắn, cứng, do xơ hoặc viêm (giả phì đại).
Co rút cơ
- Hiện tượng này có thể kèm theo teo cơ, làm giới hạn vận động và gây biến dạng khớp vĩnh viễn. Tổn thương cơ cẳng chân có thể gây duỗi bàn chân liên tục: bàn chân ngựa.
Khám phản xạ cơ
- Bình thường khi dùng búa phản xạ gõ vào thân cơ ta thấy cơ co nhẹ, đôi khi gây một động tác nhỏ, đó là phản xạ cơ hay phản xạ tự cơ. Trong các bệnh cơ có teo cơ, phản xạ ở vùng teo giảm và mất nhưng phản xạ gân xương vẫn còn.
- Ngược lại trong teo cơ tổn thương thần kinh, phản xạ cơ tồn tại khá lâu trong khi phản xạ gân xương thay đổi rất sớm.
Hiện tượng rút co cơ
- Trong một số bệnh cơ, nhất là trong teo cơ lan rộng, khi ta gõ phản xạ có thể gây nên hiện tượng một số sợi cơ co nhanh và khu trú tạo nên một u nổi lên, tồn tại trong vài giây gọi là nút co cơ.
Hiện tượng cứng cơ (myotone)
- Là hiện tượng đặc biệt của một số bệnh có teo cơ (Steiner). Giãn cơ khó và chậm sau khi co, khác với chuột rút, chỉ xuất hiện sau khi co và không đau. Cứng cơ có thể xảy ra ở toàn thân với mọi động tác, nhưng thường khu trú nhất ở bàn tay, nắm tay như bình thường nhưng khi mở ra thì khó và chậm.
- Hiện tượng cứng cơ có thể mất đi sau khi làm nhiều lần, nhưng lại xuất hiện khi làm động tác mới sau một thời gian nghỉ ngơi.
- Về mức độ: với những động tác nhẹ như viết chữ không biểu hiện rõ mà chỉ thấy rõ khi làm các động tác mạnh hơn như nắm chặt.
- Cứng cơ còn thể hiện khi bị kích thích: thí dụ khi gõ vào mô cái bàn tay, các ngón tay khép vào nhanh nhưng khi giãn ra ở vị trí cũ rất chậm và từ từ.
Khám các bộ phận liên quan và toàn thân
- Chú ý các biểu hiện toàn thân: tình trạng nhiễm khuẩn, sốt, gầy sút..., khám các bộ phận liên quan đặc biệt là hệ thần kinh, xương và khớp.
CÁC XÉT NGHIỆM VÀ THĂM DÒ CẬN LÂM SÀNG
Điện thần kinh cơ
- Nguyên lý: là ghi lại dòng điện của thần kinh và cơ ở trạng thái nghỉ và trạng thái kích thích điện. Người ta sử dụng dòng điện xoay chiều để thăm dò phản ứng điện của thần kinh và cơ bằng cách kích thích trực tiếp lên cơ hoặc kích thích trên các dây thần kinh chi phối cơ, sau đó ghi lại những phản ứng kích thích, biên độ và thời khoảng.
- Các phương pháp ghi điện thần kinh-cơ: ba phương pháp ghi điện thần kinh-cơ thường được được ứng dụng trên lâm sàng bao gồm:
- Đo dẫn truyền thần kinh (NCS: nerve conduction study): đánh giá chức năng của các rễ và dây thần kinh ngoại vi.
- Test kích thích liên tiếp hay test nhược cơ (RNC: repetitive nerve conduction): đánh giá chức năng của synap thần kinh - cơ.
- Điện cơ đồ hay điện cơ cắm kim (EMG: electromyography): chẩn đoán tổn thương cơ là do bệnh lý cơ hay do mất chi phối thần kinh trong các bệnh lý thần kinh.
- Chỉ định: điện thần kinh-cơ đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt bệnh lý thần kinh và bệnh lý cơ. Các chỉ định của điện thần kinh-cơ là:
- Bệnh lý cơ: loạn dưỡng cơ hoặc viêm đa cơ.
- Bệnh synap thần kinh cơ như bệnh nhược cơ, hội chứng nhược cơ.
- Các tổn thương thần kinh ngoài tủy sống (thần kinh ngoại biên) như bệnh lý viêm đa rễ và dây thần kinh, viêm đa dây thần kinh, tổn thương thần kinh do chèn ép như tổn thương rễ thần kinh trong thoát vị đĩa đệm, hội chứng ống cổ tay (chèn ép thần kinh giữa), hội chứng Guyon (chèn ép thần kinh trụ).
- Đánh giá kết quả điện cơ
- Bình thường: Nhận định ba trạng thái của cơ được thăm dò: (1) Khi cơ nghỉ ngơi không hoạt động: không có điện, đường ghi chạy thẳng. (2)Khi cơ hoạt động nhẹ: đường ghi xuất hiện những làn sóng, mỗi làn sóng là một đơn vị co bóp, thường là một pha hoặc hai pha, rất ít khi nhiều pha. (3) Khi cơ hoạt động mạnh: đường ghi như khi hoạt động nhẹ, nhưng tần số biên độ tăng lên khi hoạt động nhẹ.
- Một số thay đổi bệnh lý: (1) Teo cơ do bệnh cơ: tần số rất tăng, biên độ giảm, song có nhiều pha. Ngay cả khi nghỉ ngơi cũng xuất hiện sóng từng đợt. (2) Viêm cơ: sóng đa dạng, tăng tần số. (3) Nhược cơ: khi hoạt động, nhiều lần thấy sóng có biên độ và tần số giảm dần rồi cuối cùng không còn nữa.
Những xét nghiệm sinh hoá
Những xét nghiệm sinh hoá, đặc biệt là các xét nghiệm men cơ thường được dùng để chẩn đoán các bệnh về cơ vân. Sự hoạt động và chuyển hoá của tế bào cơ vân có sự tham gia của một số men. Khi có tổn thương cơ, những men này tăng ở trong máu và trong nước tiểu.
Các men cơ
Bình thường, một số men cơ cũng được phát hiện trong huyết thanh do quá trình chết theo chương trình tự nhiên (apotosis) của tế bào cơ. Tăng men cơ trong huyết thanh là do quá trình giải phóng các men cơ từ tổ chức cơ bị tổn thướng như: viêm, hoại tử, chấn thương. Các men cơ có giá trị chẩn đoán trên lâm sàng bào gồm: transaminases (SGOT, SGPT), lactate dehydrogenase (LDH), creatine kinase (CK). Giá trị bình thường của các men cơ như sau:
- Creatine kinase (CK): bình thường 26-140 U/l nhiệt độ 37°C.
- Lactase dehydrogenase (LDH): bình thường 230 - 460 U/l nhiệt độ 37°C.
- Transaminase (SGOT, SGPT): bình thường < 37 U/1 nhiệt độ 37°C.
Một số xét nghiệm sinh hoá khác
Myoglobin có 10 nanogam/1ml máu; tăng trong máu và thấy xuất hiện trong nước tiểu (bình thường không có), gặp trong tình trạng huỷ hoại cơ cấp tính.
- Phản ứng Donaggio nước tiểu: khi cơ bị phá huỷ nhiều giải phóng một loại mucoprotein, thải ra nước tiểu, được phát hiện bằng phản ứng donaggio.
- Xét nghiệm tìm sự có mặt của creatin trong nước tiểu (bình thường không có), thấy trong một số bệnh viêm cơ.
Những xét nghiệm và thăm dò khác
Xét nghiệm về viêm và nhiễm khuẩn
Máu lắng, công thức máu, sợi huyết, protein phản ứng C (CRP), procalcitonin.
Các xét nghiệm miễn dịch
Đối với các bệnh cơ có nguyên nhân miễn dịch người ta tìm kháng thể kháng nhân, kháng ADN, tế bào Hargrave, định lượng bổ thể ..., tìm hiểu hệ thống HLA.
Các xét nghiệm điện giải
Đặc biệt là Ca++ và K+ có nhiều liên quan đến sự hoạt động của cơ. Có thể xét nghiệm định lượng bằng sinh hoá hoặc tìm dấu hiệu gián tiếp qua điện tim.
Các xét nghiệm thăm dò hình thái
- Sinh thiết cơ: nhiều khi giúp quyết định chẩn đoán.
- Siêu âm: sử dụng siêu âm có thể phát hiện được những thay đổi bệnh lý của cơ vân, gân, dây chằng, nhất là các cơ ở sâu (cơ đái chậu, cơ bậc thang, cơ cạnh cột sống...).
- Chụp các khối cơ bằng cắt lớp vi tính (CT Scanner), bằng cộng hưởng từ hạt nhân (MRI) có thể tìm thấy các tổn thương nhỏ và ở sâu.
- Chụp nhấp nháy với đồng vị phóng xạ, chụp hồng ngoại, chụp mạch... có thể được dùng để chẩn đoán bệnh cơ.
MỘT SỐ HỘI CHỨNG THƯỜNG GẶP TRONG BỆNH LÝ CƠ VÂN
Viêm cơ
Viêm cơ do vi khuẩn
Vùng cơ bị sưng, nóng, đỏ, đau, sau đó tiến triển thành ổ áp xe, toàn thân có hội chứng nhiễm khuẩn, chọc dò ổ áp xe có mủ và nuôi cấy dịch mủ có vi khuẩ
Viêm cơ miễn dịch (viêm đa cơ và viêm da cơ)
Các cơ vùng gốc chi đối xứng hai bên bị đau, có thể kèm theo sưng, yếu cơ tăng dần, sau đó cơ bị teo, không bao giờ hoá mủ. Điện cơ thấy biến đổi hình dạng và thời gian các xung điện thế răng cưa thời gian dài. Sinh thiết cơ thấy tổn thương viêm không đặc hiệu, có xâm nhập nhiều lympho bào và thoái h
Loạn dưỡng cơ Gồm 2 loại chính.
Loạn dưỡng cơ không có rối loạn trương lực cơ (bệnh Duchenne)
Teo cơ ở gốc chi, đối xứng tăng dần, cơ lực giảm dần, có giả phì đại cơ ở cẳng chân hoặc cẳng tay. Phản xạ cơ mất, thời trị kéo dài trên 40 mili giây. Điện cơ có biên độ thấp, thời gian ngắn, nhiều đa pha, giao thoa tức khắc. Các men cơ trong máu tăng. Sinh thiết cơ thấy các sợi cơ teo không đồng đều, có hiện tượng tăng sinh xơ và mỡ tạo tình trạng giả phì đại cơ.
Loạn dưỡng cơ có rối loạn trương lực cơ (bệnh Thomson, Steinert)
Về lâm sàng có dấu hiệu rối loạn trương lực cơ, có teo cơ và giả phì đại, phản ứng điện có hiện tượng cơ trương lực và điện trương lực; điện cơ có lúc nghỉ không ổn định.
Rối loạn chức năng vận động
Hội chứng liệt chu kỳ do giảm K+ máu
Liệt mềm 2 chi dưới hoàn toàn, thường xảy ra vào buổi sáng sau khi bệnh nhân ngủ dậy, bệnh tiến triển từng đợt. Xét nghiệm có K+ trong máu giảm, điện tim có dấu hiệu giảm K+ máu (sóng T và sóng U).
Hội chứng co cứng cơ do giảm Ca++ máu (tetanie)
Co cứng và đau các cơ, bàn tay kiểu đỡ đẻ, bàn chân duỗi thẳng, có dấu hiệu Chvostek và Trousseau, xét nghiệm Ca++ máu giảm.
Hội chứng nhược cơ
Hiện tượng chóng mỏi cơ biểu hiện ở mặt (sụp mi, nhai chóng mỏi), ở chân tay... phản ứng co cơ liên tục Jolly(+). Điện cơ thấy tần số vẫn đều trong khi biên độ giảm dần. Tất cả những dấu hiệu về lâm sàng và phản ứng điện giảm hoặc mất sau khi tiêm prostigmin.
SƠ ĐỒ CHẨN ĐOÁN YẾU CƠ